Een dag onderzoeken in Nijmegen: eng en fascinerend tegelijk
Het is bijna aan het eind van een dag onderzoek in het RadboudUMC in Nijmegen. Samuel is er sowieso een beetje klaar mee, zijn ogen vallen dicht. Dokter Tjitske Kleefstra, naamgever van zijn syndroom, heeft eerder die week gesproken op een congres in Rome en is nu de spil van een keur aan onderzoeken, door een regiment aan artsen en therapeuten. We praten over het eventueel afbouwen van de dosering depakine tegen epilepsie, maar dan neemt de kans op onaangepast gedrag toe, doordat dat medicijn een stabiliserende werking heeft.
Diëtist Anneke van den Berg meet zijn huidplooi en de omtrek van zijn bovenarm. Ze bestudeert zijn voedingspatroon en concludeert dat Samuels eten iets minder eenzijdig mag. Zijn BMI is goed, maar de verhouding tussen spieren en vet kan beter.
Fysiotherapeut Maaike Brienne laat hem balletjes opruimen in een trommel, in een fleurige gymzaal, waar hij met wat hulp ook een trapje van drie treden beklimt. Het is ongelooflijk vertederend als een balletje tussen zijn benen naar achteren rolt en Samuel het probeert op te rapen, door tussen zijn benen te reiken met de rechterhand. Altijd de rechterhand. Het lukt net niet, hoe diep hij ook buigt. Na verloop van tijd merkt hij dat het op deze manier niet kan. Hij draait een halve slag en warempel, zo is het een makkelijk klusje. Balletje in de trommel. Klaar. Applaus voor Samuel. Met het kleurpotlood bedient hij zich nog steeds van de vuistgreep.
Vermeulen vertelt dat één op de drie ouders van een kind met Kleefstra pathologische stress oploopt, ziekmakende stress, en wij zijn dankbaar dat we daartoe niet behoren. Ze concludeert na onze antwoorden op een schier oneindige reeks vragen dat Samuel nog steeds niet zijn categorie is uitgegroeid, want de jongen van 16 is qua ontwikkeling nog altijd een dreumes. Maar in de twee jaar sinds het vorige onderzoek is hij wel een paar maandjes opgeschoven in de categorie. Zeg maar van een jaar en drie maanden naar anderhalf. Dat is een boodschap waarmee we blij zijn. We vragen haar met nadruk niet alle scenario's voor de toekomst te schetsen, omdat we het leven toch met de dag willen leven en niet in de verre toekomst.
Het boeiendste deel van het dagje Nijmegen zit aan het eind, als we mee mogen in het laboratorium waar ze syndromen als dat van Samuel onderzoeken, waar ze bezig zijn met celdeling, waar ze laten zien hoe cellen met elkaar 'praten'. Het is voor ons vrijwel onbegrijpelijk wat zich hier voltrekt, met al die potjes en testen. Dit is sciencefiction.
De onderzoekers praten over testen met zogenoemde Kleefstramuizen. Toveren bestaat niet, maar hier krijg je toch stellig de indruk dat ze een vorm van magie bedrijven. Onderzoeker Nael Nadif Kasri vertelt dat aspecten van Samuels gedrag nog kunnen veranderen in de toekomst, door bepaalde netwerken te herstellen, met hulp van vondsten uit het lab.
Het is eng en fascinerend tegelijk.
Willem Vissers (1964) schrijft iedere week in de Volkskrant over het leven met de gehandicapte Samuel, de middelste van zijn drie zonen. Zijn kroniek verschijnt iedere woensdag om 12.00 uur op het Lebowski Blog. Dit is deel 46.
Meer lezen? Onlangs verscheen van Willem Vissers het boek Samuel.
Reageren? w.vissers@volkskrant.nl
Foto © Marijn Scheeres
